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जब आपके बच्चे में ग्लूकोज़-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजेनेज (G6PD) की कमी हो

ग्लूकोज़-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजेनेज की कमी को G6PD की कमी के रूप में भी जाना जाता है। यह तब होती है जब शरीर में G6PD नामक एक एंजाइम पर्याप्त मात्रा में नहीं होता है। लाल रक्त कोशिकाओं (RBCs) को अपना काम करने में सहायता करने के लिए इस एंजाइम की आवश्यकता होती है। RBCs पूरे शरीर में ऑक्सीजन को ले जाती हैं। G6PD की कमी से, RBCs के टूटने या नष्ट हो जाने की संभावना अधिक होती है। यदि शरीर में पर्याप्त स्वस्थ RBCs न हों, तो यह एनीमिया का कारण बनता है। आपके बच्चे का स्वास्थ्य सेवा प्रदाता आपके बच्चे का मूल्यांकन कर सकता है और आपके साथ उपचार के विकल्पों पर चर्चा कर सकता है।

स्वास्थ्य सेवा प्रदाता स्टेथोस्कोप से लड़की की छाती को सुन रहा है जबकि महिला देख रही है।

G6PD की कमी किस कारण से होती है?

G6PD की कमी वंशानुगत होती है। इसका अर्थ है कि यह माता-पिता से बच्चे में स्थानांतरित होती है। जब किसी बच्चे में यह स्थिति हो, तो माता-पिता और भाई-बहनों की भी जाँच की जानी चाहिए।

जोखिम पर कौन है?

G6PD की कमी कुछ लोगों को दूसरों की तुलना में अधिक प्रभावित करती है। इनमें अफ्रीकी अमेरिकी और भूमध्यसागरीय और दक्षिण-पूर्व एशिया के लोग शामिल हैं। यह महिलाओं की तुलना में पुरुषों में अधिक आम भी है।

लक्षणों के लिए सामान्य ट्रिगर्स क्या हैं?

कुछ चीज़ें लक्षणों के विकसित होने की अधिक संभावना बनाती हैं। इन्हें ट्रिगर कहा जाता है। उनमें शामिल हैं:

  • कुछ रसायनों (जैसे कि, मोथबॉल में पाया जाने वाला नेफ़्थलीन) के संपर्क में आना

  • कुछ खाद्य पदार्थों (जैसे कि बाकला (फावा बीन्स)) को खाना

  • कुछ दवाएँ (जैसे कि कुछ प्रकार के एंटीबायोटिक्स) लेना

  • कोई बैक्टीरियल या वायरल संक्रमण, या कुछ अन्य बीमारियाँ होना

लक्षण क्या होते हैं?

अधिकांश बच्चों में कोई भी लक्षण नहीं होते हैं। या उनमें केवल कुछ ट्रिगर्स के संपर्क में आने पर ही लक्षण विकसित होते हैं। जब ये बच्चे बीमार नहीं होते हैं या किसी ट्रिगर के संपर्क में नहीं आते हैं तो इन बच्चों में आम तौर पर ब्लड काउंट सामान्य होता है। अन्य बच्चों में लक्षण अविरत रहते हैं, यहाँ तक कि दीर्घकालिक (क्रोनिक) एनीमिया भी। संभावित लक्षणों में शामिल हैं:

  • पीली त्वचा

  • शरीर का तापमान अचानक बढ़ जाना

  • ठंड लगना

  • ऊर्जा की कमी या आसानी से थक जाना (थकान)

  • भारी, तेज़ साँस चलना

  • मतली

  • गहरे रंग का मूत्र

  • कमज़ोर, हृदय की तीव्र धड़कन

  • सामान्य मात्रा में शारीरिक गतिविधि करने में असमर्थता (व्यायाम असहिष्णुता)

  • चक्कर या बेहोशी

  • त्वचा, आँखों या मुँह का पीला पड़ना (पीलिया)

  • पेट (एब्डोमिन संबंधी) दर्द

  • पीठ दर्द

G6PD की कमी का निदान कैसे किया जाता है?         

आपके बच्चे को निदान और उपचार के लिए बाल रुधिर रोग विशेषज्ञ (पेडिएट्रिक हीमैटोलॉजिस्ट) के पास भेजा जा सकता है। यह ऐसा चिकित्सक होता है जो रक्त विकारों (हीमैटोलॉजी) में विशेषज्ञ होता है। यह चिकित्सक आपके बच्चे की जाँच करेगा और आपके बच्चे के लक्षणों, दवाओं, आहार और स्वास्थ्य तथा पारिवारिक इतिहास के बारे में पूछेगा। टेस्ट भी किए जाते हैं। अधिकांश परीक्षण बाँह की किसी नस या अँगुली या एड़ी से रक्त का नमूना लेकर किए जाते हैं। टेस्ट्स में शामिल हो सकते हैं:

  • कंप्लीट ब्ल़ड काउंट (CBC)। इसमें रक्त में कोशिकाओं के प्रकार की मात्रा को मापा जाता है।

  • ब्लड स्मीयर। इसमें रक्त कोशिकाओं के आकार और आकृति की जाँच की जाती है। रक्त की एक बूँद को माइक्रोस्कोप से देखा जाता है। रक्त कोशिकाओं के हिस्सों को देखना आसान बनाने के लिए एक धब्बा मिलाया जाता है। 

  • रेटिकुलोसाइट गिनती। इसमें अस्थि मज्जा द्वारा बनाई जा रही नई RBCs की मात्रा को मापा जाता है।

  • रक्त के अन्य परीक्षण। रक्त कोशिकाओं में G6PD एंजाइम गतिविधि के स्तर की जाँच करने के लिए विशिष्ट रक्त परीक्षण किए जाते हैं।

G6PD की कमी का उपचार कैसे किया जाता है?

  • उपचार का लक्ष्य आपके बच्चे के लक्षणों के कारण या ट्रिगर को हटाना है। चिकित्सक से चर्चा करें कि लक्षणों को रोकने में अपने बच्चे की कैसे सहायता करें। G6PD की कमी के कुछ सामान्य ट्रिगर्स में बाकला (फावा बीन्स), मोथबॉल और टॉनिक वॉटर शामिल हैं। इसके अलावा, कुछ दवाएँ लक्षणों के लिए ट्रिगर होती हैं। चिकित्सक से इन दवाओं और अन्य ट्रिगर्स की सूची के लिए निवेदन करें। सुनिश्चित करें कि आप जानते हैं कि आपको अपने बच्चे के चिकित्सक को कब कॉल करनी चाहिए।

  • गंभीर मामलों में, लक्षणों को प्रबंधित करने में सहायता के लिए चिकित्सालय में देखभाल की आवश्यकता होती है।

दीर्घकालिक चिंताएँ क्या हैं?

अधिकांश मामलों में, G6PD की कमी वाले बच्चे अपनी स्थिति का प्रबंधन करना सीख सकते हैं। वे उतने ही सक्रिय और स्वतंत्र हो सकते हैं जितने कि अन्य बच्चे होते हैं। फार्मासिस्ट समेत, अपने बच्चे के सभी स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं को बताएँ, कि आपके बच्चे को यह बीमारी है।

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